27 мая 2021 года в рамках научно- практическойконференции «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема» (ПОМП-2021) состоялся круглый стол «Болезнь Фабри – современное состояниедиагностики и лечения», в котором приняли участие профессор С.В. Моисеев-директорКлиники ревматологии. Нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева, Е.М. Шилов — главный внештатный специалистнефролог Минздрава России, Е.В. Захарова-председатель РДО и другие ведущие специалисты. В результатепредставленной информации о более широкой распространенности чем раннее предполагалось болезни Фабри и необходимости раннегоскрининга жизнеугрожающего заболевания,было поддержано обращение Президиума ПК по нефрологии Экспертного советаМинздрава России (от 24 мая 2021 года) к руководителям диализных центров Российской Федерации онеобходимости скрининга этих больных, а также главным внештатным специалистам субъектов о важности проведения раннегоскрининга в группах риска. Своевременная диагностика болезни Фабри даетвозможность на ранних этапах назначитьпациентам патогенетическое лечение, позволяющее предотвратить или значимо замедлить прогрессирование клинических проявлений этоготяжелого заболевания.
